Nyheder

Stephen Hawking dør: Forsker bukket under for en uhelbredelig nervesygdom ALS

Stephen Hawking dør: Forsker bukket under for en uhelbredelig nervesygdom ALS


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Den velkendte britiske astrofysiker Stephen Hawking, som fik en amyotrof lateral sklerose (ALS) som en ung mand, er nu død af en uhelbredelig nervesygdom.

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
  • Stephen Hawking dør
  • Uhelbredelig nervesygdom
  • Genetisk faktor

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): uhelbredelig muskel- og nervesygdom

Selvom muskel- og nervesygdom amyotrof lateral sklerose (ALS) har været kendt i over 100 år, er der stadig ingen behandling imod den. Den britiske forsker Stephen Hawking er nu død af den uhelbredelige sygdom. Forskere har for nylig identificeret den mest almindelige genetiske faktor i familiær ALS indtil videre.

Stephen Hawking døde af en uhelbredelig nervesygdom

Da Stephen Hawking blev diagnosticeret med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i 1963, forudsagde lægerne, at han kun ville leve et par år til. Du skulle ikke have ret.

Selvom omkring halvdelen af ​​alle ALS-patienter dør inden for tre år af konsekvenserne af den uhelbredelige sygdom, bukkede den britiske fysiker og astrofysiker, der fik verdensberømmelse takket være sit videnskabelige arbejde, kun under nervøs sygdom i en alder af 76.

Forskeren havde været afhængig af en kørestol i omkring 50 år. Han mistede også evnen til at tale i midten af ​​1980'erne og har brugt en talecomputer siden da.

Hans sygdom syntes at være en sjælden form for ALS, der var langsom med at komme videre og ikke havde nogen indflydelse på bevidsthed eller kognitive evner.

Hos andre patienter er sygdommen meget mere dramatisk og fører til død inden for få år.

Uhelbredelig nervesygdom

Den sjældne nervesygdom amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har været kendt i omkring 100 år, men mange mennesker har kun kendt den siden den såkaldte "Ice Bucket Challenge".

Som en del af kampagnen hældede tusinder af mennesker over hele verden isvand over deres hoveder for at skaffe penge til ALS-forskning.

Den neurodegenerative sygdom, der kan omfatte voldsomme muskelsvindinger og alvorlige slugeproblemer, fører til, at motoriske nerveceller er gået ned og dermed til gradvis progressiv lammelse.

”Cirka en til to ud af 100.000 mennesker udvikler ALS hvert år. Sygdommen begynder normalt mellem 50 og 70 år; yngre voksne påvirkes sjældent. Mænd bliver syge lidt oftere end kvinder, ”skriver det tyske samfund for muskelsygdomme (DGM) på sin hjemmeside.

Den relativt sjældne sygdom er endnu ikke hærdelig. Selvom “Ice Bucket Challenge” gjorde ALS bedre kendt i sommeren 2014, er behandling stadig vanskelig, hovedsageligt fordi de faktiske årsager endnu ikke er identificeret.

Men forskere har nu opdaget den mest almindelige genetiske faktor af familiær ALS.

Interaktion mellem flere genetiske defekter

Forskere fra Ulm University Medical Center har opdaget mutationer i KIF5A-genet, der kan udløse den arvelige variant af den neurodegenerative sygdom amyotrof lateral sklerose (ALS).

Ifølge en meddelelse er dette den mest almindeligt identificerede genetiske faktor hos patienter, der bidrager til udviklingen af ​​ALS.

Undersøgelsen, der for nylig blev offentliggjort i det berømte tidsskrift "Brain", understøtter også antagelsen om, at den dødelige sygdom er baseret på en interaktion mellem flere genetiske defekter.

Sygdom fører normalt til død inden for få år

Som regel fører den komplekse og i øjeblikket uhelbredelige neurodegenerative sygdom ALS til død inden for tre til fem år efter sygdommens begyndelse.

Den sporadiske variant adskilles fra den arvelige ("familiære") form, der kun udgør omkring ti procent af sygdommene. I begge tilfælde er sygdommens oprindelse endnu ikke fuldt ud forstået.

Fremskridt inden for DNA-sekventeringsteknologi har gjort det muligt for forskere at identificere flere gener, hvis mutation predisponerer for ALS.

Imidlertid forklarer disse mutationer kun årsagen til mindre end 25 procent af alle sygdomme.

Flere genændringer fungerer sammen

Nu har forskere fra Ulm University Clinic for Neurology (Rehabilitation and University Clinic Ulm) og det svenske universitet i Umeå sammenlignet genomet til 426 ALS-patienter, der havde mindst en anden pårørende med en sund kontrolgruppe (ved hjælp af såkaldt “total exome sequencing” ").

Forskerne ledet af professor Jochen Weishaupt og professor Peter Andersen var i stand til at identificere tre såkaldte splejsningsstedmutationer i det C-terminale domæne af KIF5A-genet hos ALS-patienter, hvilket fører til et tab af funktion af det tilsvarende gen.

I tre undersøgte familier var arven af ​​sygdommen knyttet til en sådan mutation gennem flere generationer.

Derudover fandt forfatterne en akkumulering af den enkelte nukleotid-polymorfisme (Single Nucleotide Polymorphism / SNP) rs113247976, som også påvirker KIF5A-genet, i et antal patienter med familiær ALS.

”Vi var i stand til at påvise denne polymorfisme hos seks procent af de familiære ALS-patienter, og igen havde 50 procent af dem mindst en mutation i et andet kendt ALS-gen. Dette antyder, at flere genetiske defekter ofte interagerer, når sygdommen er arvet, ”forklarer professor Weishaupt og førsteforfatter Dr. David Brenner.

Af alle de genetiske ændringer, der er fundet hos ALS-patienter verden over siden 1993, er rs113247976 den mest almindelige genetiske faktor, der bidrager til udviklingen af ​​sygdommen.

Andre neurologiske lidelser forbundet med det berørte gen

KIF5A-genet er planen for et protein, der er involveret i transporten af ​​stoffer i aksonen i en nervecelle. Undersøgelsesresultaterne understreger således betydningen af ​​intracellulære transportprocesser i udviklingen af ​​ALS.

Derudover er andre neurologiske sygdomme forbundet med forskellige ændringer i KIF5A-genet (arvelig spastisk paraplegi, Charcot-Marie-Tooth sygdom type 2, neonatalt ufravigelig myoclonus).

I fremtiden kunne de fund, der nu er blevet offentliggjort, bidrage til nye molekylære terapeutiske tilgange.

"I resumé tilføjer denne undersøgelse KIF5A til en voksende liste over gener, der forårsager ALS og udvider spektret af mutationer i dette gen," sagde professor Albert Ludolph, medicinsk direktør for Ulm University Hospital for Neurology.

Den høje forekomst af SNP KIF5A rs113247976 hos familiære ALS-patienter gav også anledning til hypotesen om, at forskellige genetiske defekter interagerede hos en patient. Dette kan også forklare en del af de sporadiske, ikke-familiære ALS-tilfælde genetisk.

Ny indsigt i årsagerne til ALS

Andre forskere har også fået vigtig indsigt i årsagerne til ALS i de senere år.

For eksempel har australske forskere fundet nye genvarianter, der bidrager til sygdommen i mange tilfælde.

Ifølge en udgivelse, der blev offentliggjort på ScienceDaily-portalen, sagde professor Naomi Wray fra University of Queensland: ”Disse tre nye gener åbner nye muligheder for forskning for at forstå en kompleks og svækkende sygdom, som den i øjeblikket er imod er endnu ikke en effektiv behandling. "

Studieresultaterne fra hollandske forskere er også interessante. Som eksperterne fra Utrecht University rapporterede i tidsskriftet "Occupational & Environmental Medicine", kan elektromagnetiske felter åbenlyst også udløse ALS. (Ad)

Forfatter og kilde information


Video: Questioning the universe. Stephen Hawking (Juli 2022).


Kommentarer:

  1. Sherard

    Jeg undskylder, men efter min mening begår du en fejl. Jeg kan bevise det. Skriv til mig i PM.

  2. Millen

    Men i dag skynder jeg mig overhovedet ikke, jeg tabte i kasinoet og glemte min paraply i taxaen :) Intet vil bryde igennem

  3. Amen

    Excuse me, I've thought and cleared the thought



Skriv en besked